澳大利亚研究：新生儿足跟血基因测序有助于及

新华社墨尔本10月11日电（徐海晶）澳大利亚默多克儿童研究所近日发表的研究表明，在新生儿筛查中加入基因组测序，可以发现数百种额外的疾病风险，并有利于早期诊断和治疗。该研究由默多克儿童研究所和澳大利亚维多利亚临床遗传学系联合领导。该研究结果近日发表在英国《自然医学》杂志上。研究人员发现，将基因组测序纳入澳大利亚目前的新生儿脚后跟血液筛查中，可以在 14 天内提供数百种可治疗疾病的筛查结果。该研究利用脚后跟血液样本对维多利亚州 1000 名新生儿的基因组进行了测序，他们寻找与早发、严重和可治疗疾病相关的 605 个基因。 16名新生儿被发现可能患有遗传性疾病，但在常规检查中仅检测到一名e 筛选。目前，澳大利亚新生儿足跟血检测可以覆盖32种疾病。研究发现，新生儿父母对基因组测序的接受程度很高，99.5%的父母认为此类检测应扩大到所有新生儿。研究人员表示，将基因组测序纳入新生儿筛查可以扩大对导致儿童更容易患癌症的疾病的检测，以及目前标准筛查技术无法检测到的心脏和神经系统疾病。研究人员还回顾说，新生儿基因测序还面临操作和伦理风险，包括成本、公平性、数据存储的安全性以及儿童像成年人一样做出决定的权利。